Генетика
В «Профи Клиник» доступны современные генетические исследования для оценки рисков хромосомных нарушений у плода.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) проводится по крови матери, безопасен для беременности и помогает получить важную информацию уже на раннем сроке. НИПТ относится к скрининговым тестам и используется для оценки вероятности хромосомных аномалий, включая трисомии и анеуплоидии.
|
НИПТ |
|||
|
45T |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 1 на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола |
19 700 |
15 дней |
|
46T |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 2 на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола. |
23 300 |
15 дней |
|
47T |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 3 на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) +анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола. |
27 500 |
15 дней |
|
48T |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 4 на определение наличия у плода Трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосоме + анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола. |
31 800 |
15 дней |
|
49T |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 5 на все хромосомы, включая анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола. |
36 000 |
15 дней |
|
50T |
НИПТ расширенная панель плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) +анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола+ микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика). |
37800 |
15 дней |
|
51T |
НИПТ Экспертный |
46750 |
15 дней |
|
52T |
Подготовка к беременности "Дуэт" |
97800 |
60 дней |
|
53T |
Кариотип |
5700 |
21 день |
|
54T |
Преконцепционный генетический скрининг на спинально мышечную дистрофия (ген SMN1) |
3000 |
14 дней |
|
55T |
Исследование носительства СМА (MLPA) Определение количества копий экзонов 7 и 8 генов SMN1 и SMN2, ответственных за спинальную мышечную атрофию (СМА) методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). |
12000 |
14 дней |
|
56T |
Микроделеции AZF фактора |
4350 |
14 дней |
|
57T |
Полиморфизмов генов, ассоциированных с риском развития нарушений гемостаза |
5400 |
14 дней |
|
58T |
Полиморфизм генов F2 и F5 |
2700 |
14 дней |
|
59T |
Генетика метаболизма фолатов |
3250 |
14 дней |
|
60T |
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса |
10300 |
14 дней |
|
61T |
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса супружеская пара |
16200 |
14 дней |
|
62T |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.) |
16200 |
30 дней |
|
63T |
Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" |
18000 |
35 дней |
|
64T |
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" |
37200 |
60 дней |
|
65T |
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный экспресс» |
49800 |
30 дней |
|
66T |
Скрининг для доноров |
12300 |
12 дней |
|
67T |
Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний "Оптима" 110 генов. Дополнительно: СМА, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.), Ломкая Х-хромосома (у женщин). |
72600 |
60 дней |
|
68T |
Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний "Оптима2" 110 генов, В том числе: СМА, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.), Ломкая Х-хромосома (у женщин). |
127200 |
60 дней |
|
69T |
Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний "Премиум" 4614 генов. Дополнительно: СМА, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.), Ломкая Х-хромосома (у женщин). |
85800 |
60 дней |
|
70T |
Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний "Премиум2" 4614 генов. Дополнительно: СМА, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.), Ломкая Х-хромосома (у женщин). |
138000 |
60 дней |
|
71T |
Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 |
4600 |
14 дней |
|
72T |
Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 при преждевременном истощении и поликистозе яичников |
7650 |
14 дней |
|
73T |
Неинвазивное определение Резус-фактора плода |
9500 |
14 дней |
|
74T |
Неинвазивное определение пола плода |
7150 |
14 дней |
|
Невынашивание беременности |
|||
|
75T |
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» |
11650 |
17 дней |
|
76T |
Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус» |
90000 |
17 дней |
|
77T |
Геном «ФЕРТИ» - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин |
85200 |
17 дней |
|
78T |
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное» |
16800 |
17 дней |
Почему это важно
Генетические исследования помогают выявить возможные риски на раннем этапе и выбрать дальнейшую тактику наблюдения. Это особенно важно для будущих родителей, которые хотят получить максимум информации о беременности и подготовиться к появлению малыша.
В «Профи Клиник» вы можете пройти обследование в комфортных условиях и получить консультацию по выбору подходящего исследования.
Ограничения для проведения исследования
- Срок беременности менее 10-ти недель
- Наличие онкологических заболеваний в настоящее время
- Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе
- Изменение в кариотипе беременной женщины
- Редукция одного плода из двойни
- Многоплодная беременность
- Относительным ограничением теста является ИМТ свыше 30, в таком случае рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности